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x-连锁无丙种球蛋白血症临床诊疗专家共识

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

临床管理指南

05

并发症处理

06

专家共识总结

疾病概述

01

定义与病理机制

分子机制多样性

已发现超过780种Btk基因突变类型，包括错义突变、无义突变、移码缺失等，突变导致B细胞受体信号通路中PLCγ磷酸化障碍，影响钙内流和细胞成熟。

免疫缺陷核心表现

病理特征为血清免疫球蛋白显著降低（IgG200mg/dl）、外周血B细胞缺失（CD19+2%），骨髓中前B细胞数量正常但浆细胞缺如，属于原发性B细胞缺陷的典型代表。

B细胞发育障碍

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由Bruton酪