伯特-霍格-杜布综合征诊治和管理中国专家共识PPT课件.pptxVIP

伯特-霍格-杜布综合征诊治和管理中国专家共识

目录02临床表现01概述03诊断标准04治疗策略05随访管理06共识总结

概述01

综合征定义与背景诊断困境与突破因症状复杂且缺乏特异性，患者平均确诊时间长达8-10年，基因检测发现FLCN基因杂合变异是确诊关键，需与淋巴管平滑肌瘤病等弥漫性肺病鉴别。临床三联征特征典型表现为肺部弥漫性囊状病变、皮肤纤维毛囊瘤/毛盘瘤及肾脏肿瘤风险增加，其中肺部囊性病变多分布于双肺基底部和胸膜下，易导致自发性气胸。遗传性疾病本质伯特-霍格-杜布综合征(BHD)是由第17号染色体FLCN基因功能缺失变异引起的常染色体显性遗传病，突变类型包括无义突变、移码突变等，导致信