2026住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题库含答案详解2套卷.docxVIP

2026住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题库含答案详解（第1套）

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共20题）

1、常染色体隐性遗传病的特点是

A.患者父母必携带致病基因

B.患者多为男性

C.遗传咨询对预防至关重要

D.多见于近亲结婚

2、关于X连锁隐性遗传病的描述错误的是

A.患者多为男性

B.女性携带者表型正常

C.母亲为携带者时儿子必患病

D.疾病可隔代遗传

3、基因检测技术不包括

A.Sanger测序

B.MLPA

C.基因芯片

D.等位基因特异性PCR

4、产前诊断常用技术不包括

A.羊水穿刺

B.无创DNA检测

C.脐带血取样

D.超声检查

5、遗传咨询的适用情况不包括

A.夫妇生育高风险

B.婴儿出生后确诊遗传病

C.家族中有遗传病史

D.妊娠早期发现胎儿异常

6、遗传性肿瘤的特点是

A.多为单基因遗传

B.发病年龄较晚

C.家族聚集性明显

D.基因检测阳性率低

7、药物代谢基因多态性影响

A.疾病易感性

B.药物疗效

C.遗传咨询需求

D.患者性别

8、新生儿筛查必检项目不包括

A.苯丙酮尿症

B.地中海贫血

C.先天性甲状腺功能减低

D.糖尿病

9、表观遗传学机制不包括

A.DNA甲基化

B.组蛋白修饰

C.非编码RNA

D.基因重组

10、遗