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2026年产前筛查与诊断体系发展规划

一、发展基础与形势要求

近年来我国出生人口素质提升工程持续推进，产前筛查与诊断服务覆盖范围不断扩大，体系建设取得阶段性成果：截至2024年底，全国共有产前筛查机构3217家、产前诊断机构498家，较2019年分别增长38.2%、27.9%；地市级产前诊断机构覆盖率达到87.6%，县级产前筛查机构覆盖率达到72.3%；2024年全国唐氏综合征血清学筛查覆盖率达到79.4%，高危人群产前诊断率达到86.2%，出生缺陷中唐氏综合征发生率从2019年的1.52/万下降至2024年的1.03/万，下降幅度达32.2%。无创产前基因检测（NIPT）技术快速普及，2024年全年完成检测超过1200万例，占适龄孕妇总规模的31.2%，为降低染色体非整倍体出生缺陷发挥了关键作用。

同时，我国产前筛查与诊断体系仍面临多重挑战：一是区域发展不均衡，东部地区地市级产前诊断机构覆盖率达到98.1%，西部地区仅为70.4%，部分县级医疗卫生机构缺乏合格的产前筛查技术人员，中西部偏远地区孕妇接受产前筛查与诊断的等待周期平均比东部地区长3.7天，就诊距离平均超出120公里；二是技术应用不规范，部分机构存在NIPT适用范围扩大化、产前诊断核型分析质量参差不齐、筛查结果告知不充分等问题，2024年国家卫生健康委组织的产前诊断技术室间质评结果显示，地市级机构不合格率为6.8%，县级