（2023年版）宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识PPT课件.pptxVIP

宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识（2023年版）

目录02技术原理与方法学01共识背景与意义03临床应用指南04诊断价值与证据支持05局限性与挑战06未来展望与推荐

共识背景与意义01

宏基因组二代测序技术发展概述无偏性检测突破mNGS通过直接提取样本中全部微生物核酸进行高通量测序，无需预培养或靶向扩增，可同时检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等所有潜在病原体，解决了传统方法检测范围窄的瓶颈问题。生物信息学分析革新技术迭代加速原始数据经质量控制后，采用人源宿主DNA去除技术（磁珠吸附法和甲基化差异去除法）使宿主序列去除率达99.9%，显著提升病原体检出灵敏度，再通过微生物数据库比对实现物种注释和临床意义判断。2023年新增多重PCR扩增子测序模块，针对血液病常见低载量病原体（如CMV、EBV）进行靶向检测，并与纳米孔测序技术结合，将报告时间缩短至8小时，满足造血干细胞移植后暴发性感染的快速诊断需求。123

化疗/移植后患者缺乏典型炎症反应，传统培养阳性率不足20%，且长期预防性抗微生物药物使用进一步降低检出率，导致30%-40%发热病例无法明确病原。免疫抑制宿主诊断困境利什曼原虫、非结核分枝杆菌等特殊病原体在常规检测中易漏诊，研究显示mNGS可使传统检测阴性患者中76.2%获得病原学依据。罕见病原体识别不足血液病患者合并细菌-真菌-病毒混合感染比例达35%