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单基因病产前诊断临床指南（2026版）

1.前言

随着分子生物学技术的飞速发展，尤其是二代测序（NGS）及三代测序技术的成熟与普及，单基因病的产前诊断已从传统的基于家系连锁分析及Sanger测序，逐步迈向高通量、高精度及多组学联合分析的时代。单基因病作为新生儿出生缺陷的主要原因之一，具有病种繁多、表型复杂、致死率高及治疗手段有限等特点。为了进一步规范我国单基因病产前诊断的临床应用，提高诊断准确率，降低出生缺陷率，保障母婴健康，特制定本指南。本指南在既往版本的基础上，结合2026年前后最新的国际循证医学证据、技术进展及临床实践需求，对单基因病产前诊断的适应证、样本采集、技术路径、结果解读、遗传咨询及质量控制等方面进行了全面的更新与细化，旨在为临床医师、实验室技术人员及遗传咨询师提供具有可操作性的权威参考。

2.适用范围

本指南适用于所有开展产前诊断及植入前遗传学检测（PGT）的医疗机构及相关从业人员。涵盖的目标疾病包括但不限于常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病以及部分线粒体遗传病。本指南适用于以下临床场景：

1.夫妇一方或双方已知携带明确的单基因病致病性变异；

2.曾生育过单基因病患儿的夫妇再次妊娠；

3.超声影像学检查提示胎儿结构与单基因病表型高度相符；

4.具有家族遗传病史，且致病基因明确的家系；

5.通过扩展性携带者筛查（ECS）发现夫妇双方携带同一常染色体隐