甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblc型所致脑积水诊疗与预防专家共识PPT课件.pptxVIP

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblc型所致脑积水诊疗与预防专家共识

目录02病理生理基础01疾病概述03诊断方法04治疗原则05预防策略06专家共识总结

疾病概述01

遗传代谢病本质临床表型差异维生素B12反应性基因突变特征生化分型标准定义与分类甲基丙二酸血症(MMA)是由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素代谢障碍引起的遗传代谢病，属于常染色体隐性遗传。根据是否合并同型半胱氨酸血症分为单纯型MMA和合并型MMA，其中合并型占我国病例的70%，cblC型是最常见亚型。cblC型由MMACHC基因变异导致，典型突变如第4外显子609G→A，造成色氨酸密码子突变为终止密码子。不同亚型临床