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2026年医院遗传性疾病科招聘笔试试题及答案.docx

2026年医院遗传性疾病科招聘笔试试题及答案.docx

    2026年医院遗传性疾病科招聘笔试试题及答案

    一、单选题（共10题，每题2分，共20分）

    1.根据2025年我国《遗传性疾病分类与诊断指南（第二版）》，以下不属于单基因遗传性疾病的是（）

    A.地中海贫血B.唐氏综合征C.亨廷顿舞蹈症D.囊性纤维化

    答案：B

    解析：唐氏综合征是21号染色体三体的染色体数目异常疾病，属于染色体病，不属于单基因遗传病；其余选项均为单碱基突变导致的单基因遗传病。

    2.对于常染色体隐性遗传性疾病，若父母双方均为致病突变携带者，其子女发病概率为（）

    A.12.5%B.25%C.50%D.75%

    答案：B

    解析：常染色体隐

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