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小儿胆道闭锁诊疗临床指南（2026版）

引言

小儿胆道闭锁是一种发生于新生儿及婴儿期的严重肝胆疾病，以肝内外胆管进行性炎症和纤维性闭锁为特征，导致胆汁淤积性肝硬化和肝衰竭。其病因尚不完全明确，可能与病毒感染、免疫介导、遗传易感性及围产期因素等多因素相互作用相关。早期诊断与及时干预是改善预后的关键。本指南旨在基于现有最佳证据，结合临床实践，为小儿胆道闭锁的规范化诊疗提供系统性、可操作的指导，以期提升患儿生存率与生活质量。

第一章：流行病学与临床特征

胆道闭锁在全球范围内的发病率约为1/5,000至1/18,000活产儿，存在地域差异，东亚地区发病率相对较高。女性略多于男性。绝大多数为孤立性发病，少数可能合并多脾综合征、内脏异位、先天性心脏病等其他畸形。

典型临床特征表现为进行性加重的梗阻性黄疸、陶土色粪便及深茶色尿。黄疸通常在生后2-3周内出现，且进行性加深，不因光疗或药物而消退。粪便颜色由黄色逐渐变为淡黄色、米白色或完全陶土色，是重要的临床线索。尿色深如浓茶。随着病程进展，可出现肝脾肿大、腹部膨隆（腹水）、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏表现（如出血倾向、佝偻病、皮肤干燥）及门静脉高压相关体征。

第二章：诊断与鉴别诊断

2.1诊断流程

诊断的核心在于快速识别胆汁淤积性黄疸，并排除其他病因，最终通过胆道造影等检查明确胆道闭锁。

第一步：初步筛查与评估

所有生后2周后黄疸仍未消退，或大