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药物基因组学检验应用共识（2025版）

药物基因组学检验在临床实践中应用日益广泛，为个体化用药提供了科学依据。本共识旨在系统梳理相关理论与技术，明确其临床应用范围、检测流程、结果解读及伦理法律考量，以推动其规范、合理、有序地发展，最终惠及广大患者。

一、概述与基本原则

药物基因组学是研究个体基因序列差异如何影响药物反应（包括疗效和不良反应）的一门学科。其核心在于通过检测与药物代谢、转运、靶点相关的基因多态性，预测患者对特定药物的反应差异，从而辅助临床制定更安全、有效的个体化用药方案。本共识基于当前循证医学证据与技术发展水平制定，遵循以下基本原则：临床应用需以明确的临床需求为导向；检测应基于经过充分验证的基因-药物关联证据；检测流程必须标准化、规范化；结果解读需结合患者具体临床情况；整个过程应充分尊重患者知情同意权与隐私权。

二、临床应用范围与推荐级别

药物基因组学检验并非适用于所有药物和所有患者。其应用应严格限定在有充分证据支持的基因-药物对中。根据证据等级、临床获益风险比，将推荐级别分为“强烈推荐”、“推荐”、“可选择”和“不推荐”四级。

1.强烈推荐

此类应用具有高级别循证医学证据，临床获益明确，能显著改善关键结局或避免严重不良反应，建议在符合条件的人群中常规开展。

华法林：检测CYP2C9和VKORC1基因型，用于预测稳定剂量、降低出血或血栓风险，尤其在初始抗凝治疗阶段