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自身炎症性疾病诊疗方案（2025年版）

一、疾病定义与分类

自身炎症性疾病（AutoinflammatoryDiseases,AIDs）是一类由固有免疫通路异常激活介导，以反复系统性炎症发作和/或特定器官炎症损伤为主要特征的原发性免疫紊乱疾病，与自身免疫性疾病的核心区别为：AIDs无适应性免疫来源的高滴度自身抗体或抗原特异性T细胞克隆，发病机制以固有免疫细胞（巨噬细胞、中性粒细胞、树突状细胞等）的信号通路异常激活为主。

据2024年国际自身炎症疾病学会（InternationalSocietyforSystemicAutoinflammatoryDiseases,ISSAID）更新的流行病学数据，全球AIDs总体患病率约为1/5000，单基因AIDs患病率约为1/20000，多基因complexAIDs患病率约1/1000，我国基于单中心大样本注册研究数据显示，AIDs临床误诊率高达78.2%，中位误诊时间达4.6年，规范化诊疗体系的推广需求迫切。

本方案根据发病机制将AIDs分为四大类：

1.单基因自身炎症性疾病：以冷素体相关通路异常为主，包括：①IL-1通路相关：家族性地中海热（FMF）、冷炎素相关周期性综合征（CAPS，含家族性寒冷性自身炎症综合征FCAS、穆克莱-威尔士综合征MWS、新生儿起病多系统炎症性疾病NOMID三个亚型）、肿瘤坏死因子受体相关周期