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自身炎症性疾病诊疗中国专家共识2024

自身炎症性疾病（autoinflammatorydiseases,AID）是一组由先天免疫系统编码基因异常或功能失调，导致先天免疫通路过度激活，以反复发作性全身炎症、多组织器官受累为核心特征的疾病。与经典自身免疫病不同，AID发病无自身反应性T细胞持续异常活化，也不产生高滴度特异性器官或组织自身抗体，发病机制、临床特征及诊疗策略均具有独特性。1999年AID概念正式提出以来，近20年随着基因测序技术的普及和靶向药物的研发，AID的疾病谱系不断拓展，中国人群的临床特征和分子遗传学特征也逐渐明确。为规范国内AID的临床诊疗行为，改善患者预后，中华医学会风湿病学分会自身炎症性疾病学组联合儿科学分会免疫学组，基于近年国内外循证医学证据及中国人群大样本登记数据，制定本共识。

一、流行病学

截止2023年12月，中国自身炎症性疾病登记网（ChineseAutoInflammatoryDiseaseRegistry,CAIDR）共纳入经临床及基因确诊的AID患者1826例，整体数据显示：中国单基因AID患者中，男女发病比例为1.08:1，中位发病年龄为5.2岁，中位确诊年龄为7.8岁，中位确诊延迟时间为32个月，提示临床认知不足导致的诊断延迟问题较为突出。疾病谱系分布显示，中国单基因AID排名前五位依次为：家族性地中海热（familialMe