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混合性结缔组织病诊疗指南2025

一、定义与流行病学

混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease,MCTD）是一类具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）、类风湿关节炎（RA）等多种结缔组织病的重叠临床特征，以血清高滴度抗U1核糖核蛋白（抗U1RNP）抗体为标志性血清学异常的系统性自身免疫病。

流行病学方面，全球范围MCTD患病率为（2.9~13.1）/10万，年发病率为（0.8~2.3）/10万。2023年我国南方12家三甲风湿免疫中心完成的多中心注册研究显示，我国MCTD患病率为10.2/10万，可发生于任何年龄，发病高峰为30~40岁，女性患者占比达83.7%，男女发病比约为1:5.1。约10%的未分化结缔组织病（UCTD）患者在5年内进展为MCTD。

二、病因与发病机制

1.遗传易感：MCTD具有明显的遗传易感性，全基因组关联研究（GWAS）显示，HLA-DR4、HLA-DR5等位基因与MCTD易感性显著相关，非HLA易感位点包括STAT4、PTPN22、IRF5、BLK等，其中STAT4rs7574865位点突变可使MCTD发病风险升高1.72倍，上述位点主要参与免疫细胞活化与炎症因子调控。

2.环境触发：已证实紫外线暴露、硅酮、环氧树脂、有机溶剂等化学物质接触，EB病毒、巨细胞病毒、