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分子病理检测质控管理指南2025

一、总则

1.1指南制定背景与适用范围

近年来分子病理检测在肿瘤靶向用药指导、遗传性疾病筛查、感染性病原体精准诊断等领域的临床需求年增长率达22.7%，2024年国内二级及以上医疗机构分子病理实验室开展率已提升至68.3%，但室间质评数据显示，约11.2%的实验室存在检测结果偏差，其中76.4%的偏差源于质控流程不规范。本指南基于2021版《医疗机构分子病理检测技术管理规范》，结合2023-2024年国内外分子病理技术进展及国内室间质评大数据分析制定，适用于所有开展荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）、高通量测序（NGS）、数字PCR（dPCR）、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）等分子病理检测的医疗机构实验室，第三方医学检验机构分子病理板块参照执行。

1.2质控核心原则

全流程覆盖原则：质控环节需延伸至样本前处理、核酸提取、检测操作、生物信息分析、报告审核全链条，各环节质控记录可追溯周期不低于15年；人员权责统一原则：明确实验室负责人、检测人员、生物信息分析人员、报告审核人员的质控职责，每个质控节点设置唯一责任人；方法学适配原则：不同检测技术的质控指标需匹配技术特性，不得通用统一阈值；动态更新原则：每半年结合室间质评结果、临床反馈及技术更新调整质控参数，重大技术迭代后1个月内完成质控体系修订。

二、实验室