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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Late-onsetOrnithineTranscarbamylaseDeficiency，迟发型OTCD）是临床最常见的**X连锁隐性遗传性尿素循环障碍疾病**，为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的非新生儿发病亚型，区别于危重致死的新生儿早发型，该病起病隐匿、症状间歇发作、病情轻重不一，可于儿童期、青少年期甚至成年期首次发病，男女均可患病，是成人及大龄儿童高氨血症的重要病因之一。

一、病因与发病机制

该病核心病因是位于X染色体的OTC基因发生致病变异，导致肝脏线粒体中鸟氨酸氨甲酰转移酶活性部分缺失，而非完全丧失。该酶是尿素循环的关键限速酶，负责催化鸟氨酸与氨甲酰磷酸合成瓜氨酸，酶活性不足会直接阻断体内氨的代谢排泄，导致游离氨在血液、脑组织中蓄积，引发**间歇性高氨血症**，进而损伤神经系统、肝脏等多器官。

遗传特征具有明显性别差异：半合子男性多为酶部分缺陷，易出现迟发型发病；杂合子女性多数终身无症状，仅约20%女性因X染色体随机失活，出现不同程度的酶功能异常，诱发迟发型症状。整体患者残留酶活性越高，发病越晚、症状越轻微。

二、临床表现

迟发型OTCD无特异性首发症状，起病隐匿，病程呈间歇性、渐进性特点，多数患者平时无明显不适，仅在诱因刺激下急性发作，核心损害为高氨血症引发的神经、消化及肝脏损伤，具体表现如下：

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