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血友病治疗中国指南（2025年版）

前言与流行病学概述

血友病是一种由于凝血因子基因缺陷导致X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。临床主要表现为自发性或创伤后关节、肌肉及深部组织出血，若不及时治疗，可导致关节畸形、残疾甚至危及生命。随着中国医疗技术的进步及血友病诊疗体系的不断完善，患者的预期寿命和生活质量已显著提高。本指南在既往版本的基础上，结合2024年至2025年初最新的循证医学证据及真实世界研究数据，旨在进一步规范和优化中国血友病的临床诊疗路径，强调个体化治疗、综合关怀及全程管理的重要性。

根据流行病学估算，中国血友病的患病率约为2.73/100,000人口，其中血友病A约占80%-85%，血友病B约占15%-20%。虽然确诊率逐年提升，但仍有部分患者尤其是偏远地区患者面临诊断延迟或治疗不规范的问题。本指南的推广将有助于推动各级医疗机构同质化诊疗水平的提升。

一、诊断与分型

1.1临床诊断

血友病的临床诊断主要依据患者的出血表现（如反复关节出血、肌肉血肿、创伤后异常出血）、阳性家族史（约1/3患者无家族史，系自发突变）以及实验室凝血功能筛选检查。对于疑似患儿，应尽早进行凝血因子活性检测以确诊。

1.2实验室确诊

确诊必须依赖凝血因子活性（F:C）测定。

血友病A：凝血因子VIII活性（FVIII:C）降低。

血友病B：凝血因子IX活性（FIX:C）降低。

此外，需通过