性腺功能减退症诊疗指南2023.docxVIP

性腺功能减退症诊疗指南2023

一、定义与流行病学

性腺功能减退症是指由于下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，导致性腺激素合成、分泌不足，或靶组织对性激素作用缺陷，引发的一组临床综合征，按病变部位可分为原发性性腺功能减退症（病变位于性腺，促性腺激素水平升高，又称高促性腺激素性性腺功能减退症）和继发性性腺功能减退症（病变位于下丘脑或垂体，促性腺激素水平降低或呈不适当正常，又称低促性腺激素性性腺功能减退症）。

2023年中华医学会内分泌学分会性腺学组完成的全国多中心流调显示，中国40岁以上男性性腺功能减退症（即迟发型性腺功能减退症，LOH）患病率为14.8%，患病率随年龄增长升高，年龄每增加10岁，患病风险升高1.9倍，BMI每升高5kg/m2，患病风险升高1.3倍。女性人群中，40岁之前原发性卵巢功能不全（POI，即女性原发性性腺功能减退症）患病率为1.1%，30岁之前患病率为0.1%；低促性腺激素性性腺功能减退症在女性中的患病率约为0.3%，其中席汉综合征占产后出血患者的1%~4%。

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）包括卡尔曼综合征的总体发病率约为1/10000活产儿，男性发病率约为女性的5倍；最常见的先天性男性原发性性腺功能减退症为克氏综合征（47,XXY），发病率约为1/660男性活产儿，占男性不育病因的3.1%；最常见的先天性女性原发性性腺功能减退症为Turner