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基因检测临床应用专家共识（2026版）

引言

随着生命科学技术的飞速发展，基因检测技术已从实验室研究快速走向临床实践，成为精准医疗的核心驱动力。其在疾病预防、诊断、治疗、预后评估及健康管理等多个环节展现出前所未有的价值。为规范基因检测技术在临床的合理应用，保障检测质量，维护患者权益，促进精准医疗的健康发展，特制定本专家共识。本共识旨在为临床医生、检验人员及相关从业者提供科学、实用、前沿的指导性意见。

第一章基因检测技术概述与分类

基因检测是指通过分子生物学技术，对个体的DNA、RNA、染色体、蛋白质及代谢产物进行分析，以获取与疾病或性状相关的遗传信息。目前临床常用的技术主要包括：

1.基于测