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淋巴管平滑肌瘤病诊疗指南

一、疾病定义与流行病学

淋巴管平滑肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis,LAM）是一种罕见的低度恶性间叶源性肿瘤，以异常增生的平滑肌样细胞（LAM细胞）沿淋巴管、血管及肺间质弥漫性浸润生长为特征，伴随肺囊性改变、淋巴系统梗阻及多器官占位性病变。根据发病特征分为两类：①散发性LAM（S-LAM），无结节性硬化症（TSC）病史，占所有LAM病例的85%；②合并结节性硬化症的LAM（TSC-LAM），约占15%，为TSC基因胚系突变导致的遗传性疾病，可同时合并TSC典型表现（癫痫、智力发育异常、皮肤错构瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤等）。

流行病学数据

全球L