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研究报告

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先天性角化不良多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.1共识背景

(1)先天性角化不良（CongenitalIchthyosiformErythroderma,CIE）是一种罕见的遗传性皮肤病，全球发病率约为1/100000，给患者的生活质量带来严重影响。随着人口老龄化和生活节奏的加快，CIE的发病率呈现出上升趋势。据不完全统计，我国CIE患者人数已达数千人，其中多数为婴幼儿。这种疾病不仅影响患者的皮肤健康，还可能引发一系列并发症，如感染、瘙痒、疼痛等，严重时甚至危及生命。

(2)目前，CIE的诊断主要依赖于临床表现、病理学检查以及遗传学分析。由于CIE的症状表现多样，易与其他皮肤病混淆，给临床诊断带来一定困难。此外，CIE的治疗方法也较为有限，目前尚无根治方法。现有的治疗方案主要包括药物治疗、手术治疗以及皮肤护理等。然而，这些方法往往只能缓解症状，无法从根本上解决问题。因此，对于CIE患者而言，寻求多学科合作，制定个性化的治疗方案至关重要。

(3)为了提高CIE的诊断和治疗水平，国内外学者开展了大量研究。近年来，随着分子生物学、基因诊断等技术的快速发展，CIE的遗传学诊断方法取得了显著进展。然而，由于CIE的病因复杂，涉及多个基因的异常，其发病机制尚不完全明确，这给疾病的诊断和治疗带来了挑战。此外，CIE患者