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儿童地中海贫血诊疗专家共识（2025版）

儿童地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。该病在全球范围内，尤其在热带和亚热带地区，是儿童期最常见的单基因遗传病之一。本共识旨在基于现有循证医学证据，结合临床实践经验，为儿童地中海贫血的规范化诊疗提供系统性指导，以提升早期诊断率、优化治疗方案并改善患儿长期预后。

第一章：疾病概述与流行病学

地中海贫血根据受累珠蛋白链的类型，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血主要由位于16号染色体上的HBA1和HBA2基因缺失或突变引起，而β-地中海贫血则主要由位于11号染色体上的HBB基因突变所致。其病理生理核心是珠蛋白链合成不平衡，导致无效红细胞生成、溶血及慢性贫血。

流行病学数据显示，该病在地中海沿岸、中东、东南亚及我国南方地区高发。在我国，广东、广西、海南、福建、四川、云南、贵州、湖南等省份为高发区，人群携带率较高。重型β-地中海贫血患儿如未得到规范治疗，常于幼年夭折，给家庭和社会带来沉重负担。因此，在高发地区开展大规模人群筛查和遗传咨询，是预防和控制该病的关键公共卫生策略。

第二章：临床表现与分型

临床表现的严重程度与基因缺陷类型密切相关，从无症状的携带状态到危及生命的重型贫血不等。

α-地中海贫血

静止型/标准型携带者：通常无临床表现，血液学检查可正常或仅有轻微的小细胞低色素性贫血。