二代测序病理样本处理指南（2026版）.docx

二代测序病理样本处理指南（2026版）

第一章：总则与基本原则

本指南旨在为病理科、分子病理实验室及相关研究机构在处理用于第二代测序（NGS）的病理样本时，提供一套标准化、规范化且前瞻性的操作框架。随着精准医疗的深入发展，NGS技术在肿瘤分子分型、遗传性疾病诊断、用药指导及微小残留病灶监测等领域的作用日益凸显。样本质量是决定NGS检测成功与数据可靠性的基石，其处理流程的每一个环节都直接影响下游的核酸质量、文库构建及最终测序结果。因此，建立并遵循严谨的样本处理标准，是确保分子病理诊断准确性和可重复性的首要前提。

核心原则贯穿于样本处理的全过程：

质量优先原则：所有操作均应以获取高质量、可用于分析