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角膜营养不良诊疗临床指南（2026版）

引言

角膜营养不良是一组具有遗传异质性的原发性、进行性角膜病变，其特点是双眼对称性发病，病变局限于角膜，不伴有全身性异常或眼部炎症。这类疾病通常起病隐匿，病程进展缓慢，但可因角膜基质混浊、上皮反复糜烂或角膜形态异常导致视力进行性下降、疼痛、畏光等临床症状，严重影响患者生活质量。随着分子遗传学、活体共聚焦显微镜等诊断技术的飞速发展，以及各类创新性治疗手段的不断涌现，对角膜营养不良的认知与管理策略正经历深刻变革。本指南旨在整合最新循证医学证据与临床实践经验，为眼科医师提供一套系统、规范、可操作的诊疗框架，以提升我国角膜营养不良的整体诊疗水平。

第一章疾病概述与分类体系

角膜营养不良的传统分类主要基于受累角膜层次（上皮、前弹力层、基质、内皮）及病理特征。然而，随着致病基因的不断明确，基因型-表型关联研究日益深入，现代分类更倾向于结合解剖位置、临床病理特征及遗传学基础进行综合界定。

从解剖层次上，主要分为：

上皮及基底膜营养不良：如Meesmann上皮营养不良、上皮基底膜营养不良（地图状-点状-指纹状营养不良）。

前弹力层营养不良：如Reis-Bücklers营养不良、Thiel-Behnke营养不良。

基质层营养不良：这是种类最多的一类，包括颗粒状角膜营养不良（GCD，I/II/III型）、格子状角膜营养不良（LCD，I/II/A型等）、斑块