2026年MDH2基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南.docxVIP

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关于印发《2026年MDH2基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南》的通知

（以下内容为指南正文，已按照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》及GRADE证据分级标准编制，适用于全国三级医院内分泌外科、肿瘤外科及相关临床科室。）

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）为来源于肾上腺髓质或extra?adrenalparaganglioma的神经内分泌肿瘤，MDH2（线粒体苹果酸脱氢酶2）基因突变是罕见但具有明确遗传倾向的致病因素。近年来，随着高通量测序技术的普及，MDH2突变相关PCC的诊断率显著上升，其临床表现、生化特征及手术风险与传统散发性PCC存在显著差异。为统一诊疗思路、提高手术安全性、降低术后并发症，特组织全国性专家委员会，基于最新循证医学证据、国内外指南及临床实践，制定本指南。本指南旨在为MDH2突变嗜铬细胞瘤的诊断、手术适应证、perioperative管理及随访提供统一、规范的操作流程，并明确各项推荐的证据等级与强度，以指导临床决策、促进医疗质量持续改进。

编制说明

指南依据：本指南参照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》、GRADE手册（2023版）以及国内外已发布的嗜铬细胞瘤及遗传性肿瘤相关指南（包括但不限于《美国内分泌学会肾上腺髓质肿瘤诊疗指南（2021）》、《欧洲内分泌