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出生缺陷筛查与诊断指南（2025版）

为有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，依据国家相关法律法规及医疗卫生事业发展要求，结合国内外最新研究进展与实践经验，特制定本指南。本指南旨在为各级医疗保健机构开展规范、系统、高效的出生缺陷筛查与诊断工作提供技术依据和操作规范，适用于孕前、孕期及新生儿期的相关服务。

第一章总则

第一节目标与原则

本指南的核心目标是构建覆盖孕前、孕期及新生儿期的三级预防体系，实现出生缺陷的早发现、早诊断、早干预。工作遵循以下基本原则：一是预防为主、防治结合，强化一级预防，落实二级预防，完善三级预防；二是知情同意、自主选择，充分尊重服务对象的知情权和选择权；三是规范服