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罕见免疫缺陷病诊疗指南（2025版）

引言

罕见免疫缺陷病是一组由基因突变导致免疫系统功能异常，进而引发反复、严重或特殊感染的疾病。由于疾病种类繁多、临床表现复杂且缺乏特异性，加之临床医生认知不足，这类疾病的诊断与治疗面临巨大挑战。本指南旨在系统梳理罕见免疫缺陷病的诊疗路径，整合最新循证医学证据与临床实践经验，为临床医生提供一套可操作、规范化的诊疗框架，以期改善患者预后，提升生活质量。

第一章疾病分类与核心病理机制

罕见免疫缺陷病主要分为原发性免疫缺陷病（PID）中相对罕见的类型，以及部分继发于其他疾病的免疫缺陷状态。本指南聚焦于前者，其核心在于基因缺陷导致的固有免疫或适应性免疫环节的功能障碍。

1.1以抗体缺陷为主的免疫缺陷病

此类疾病的核心是B细胞发育、分化或功能异常，导致抗体（免疫球蛋白）生成不足或质量缺陷。典型代表包括高IgM综合征（非X连锁型）、选择性IgA缺乏症（部分严重或复杂型）、特定抗体缺陷伴正常免疫球蛋白等。其病理基础涉及B细胞内在缺陷或与T细胞辅助（如CD40/CD40L信号）相关的异常。

1.2联合免疫缺陷病（CID）与严重联合免疫缺陷病（SCID）

这是最为危重的一类，T细胞发育和功能严重受损，常伴B细胞和/或NK细胞异常。SCID是儿科急诊，患儿在出生后数月内即出现严重感染、生长停滞。其病因多样，包括IL2RG、JAK3、ADA、RAG1/2等基