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遗传性血管水肿诊疗指南2023

一、定义与流行病学

遗传性血管水肿（HereditaryAngioedema,HAE）是一种常染色体显性遗传的补体系统调控异常疾病，根本病因为SERPING1基因突变（C1抑制物编码基因）导致功能缺陷，少数为FXII基因突变，罕见情况下ANGPT1、KNG1、PLG等基因突变也可致病。其核心病理机制为缓激肽生成过多，微血管通透性异常升高，导致反复发作性皮肤和黏膜水肿。

根据病因可将HAE分为3型：①HAE-C1INH型：约占所有HAE患者的85%~90%，其中约80%为C1INH浓度降低（I型），20%为C1INH浓度正常但功能缺陷（II型）；②HAE-nC1INH型（III型）：约占10%~15%，C1INH浓度和功能均正常，约2/3可检测到FXII基因致病突变，好发于女性，妊娠和雌激素暴露可加重病情；③HAE-U型：即未定义型，符合HAE临床表型、家族史，无C1INH异常，也未检出已知致病基因突变。

全球范围内HAE的患病率约为1/50000~1/10000，部分无症状致病基因携带者未被确诊，实际患病率可达1/15000。我国目前缺乏完整的流行病学数据，基于已登记病例估算，国内患者超10000例，确诊率不足10%，平均确诊延迟时间长达10~15年，超过40%的患者因未得到及时诊断发生致死性上呼吸道水肿。

二、临床表现

HAE水肿发作具有自限性