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中枢神经系统肿瘤分子病理共识（2025版）

中枢神经系统肿瘤的分子病理诊断，已从辅助性角色转变为临床实践的核心支柱。随着二代测序等技术的普及与成本降低，大量分子标志物被证实与肿瘤的分类、分级、预后预测及治疗靶点选择密切相关。本共识旨在整合最新研究进展与临床实践经验，为中枢神经系统肿瘤的分子病理诊断提供系统、规范、可操作的指导，推动精准医疗在神经肿瘤领域的深入实施。

第一章：分子病理诊断的总体原则与流程

中枢神经系统肿瘤分子病理诊断的开展，必须建立在规范的形态学诊断基础之上。分子检测并非替代传统病理，而是对其的深化与精炼。首要原则是“临床需求导向”，即检测项目应与患者的诊断、预后判断及治疗决策需求紧密相连，避免无目的的“套餐式”检测。其次，遵循“标本优先”原则，在有限的肿瘤组织样本中，合理规划免疫组化、分子检测的先后顺序与样本分配，确保关键检测能够完成。通常建议在石蜡包埋组织切片进行HE和必要免疫组化染色后，保留未染色的连续切片或卷片用于分子检测。

标准化的操作流程是保证结果准确性的基石。从样本前处理（脱钙方法的选择需谨慎，避免强酸脱钙对DNA/RNA的破坏）、核酸提取、质量评估（如DNA片段化分析、RNA完整性指数RIN值测定），到检测平台的选择、生信分析、变异解读与报告签发，每一环节均需建立标准操作规程并进行持续的质量控制。实验室应参与国内外权威机构组织的室间质评，确保检测能力的