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孕前遗传咨询临床实践指南（2026版）

孕前遗传咨询是优生优育工作的重要基石，旨在通过系统性的评估、信息传递与决策支持，帮助计划妊娠的夫妇了解自身潜在的遗传风险，并为其提供科学的生育选择建议，从而最大程度地降低子代罹患遗传性疾病的风险，提升出生人口素质。本指南基于当前遗传学、生殖医学及循证医学的最新进展，结合我国国情与临床实践，为从事孕前保健、遗传咨询、妇产科及生殖医学相关领域的专业人员提供一套系统、规范、可操作的临床实践参考。

一、孕前遗传咨询的核心目标与基本原则

孕前遗传咨询的核心目标在于“预防前移”，即在妊娠发生之前，识别并干预可导致不良妊娠结局的遗传性因素。其根本目的是帮助咨询者理解