枫糖尿病-精品医学课件.pptVIP

*支链氨基酸的代谢过程大致分为三个阶段：通过转氨基作用生成相应的α-酮酸；通过氧化脱羧生成相应的脂酰CoA；通过脂酸β-氧化过程，生成不同的中间产物参与三羧酸循环，其中缬氨酸分解产生琥珀酰CoA，亮氨酸产生乙酰CoA和乙酰乙酰CoA，异亮氨酸产生琥珀酰CoA和乙酰CoA。所以，这三种氨基酸分别是生糖氨基酸，生酮氨基酸和生糖兼酮氨基酸。*支链氨基酸的分解代谢主要在骨骼肌中进行。*因为当E2与E1形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增高，同时焦磷酸硫胺素可使BCKD复合体保持稳定，由此使病人对支链氨基酸的耐受性增加。《枫糖尿病患者33例临床资料及质谱检测结果分析》，韩连书，中华医学杂志，2012,92(40):2839-2842故临床上对MSUD疑似患者应尽快留存标本，进行血串联质谱和尿气相色谱-质谱检测，以便早期诊断、早期治疗，改善预后。需额外补充缬氨酸以降低体内亮氨酸水平，减轻脑损伤，这是什么样的机理？--进入脑屏障的竞争机制。缬氨酸是一种支链氨基酸，它与其他两种高浓度氨基酸（异亮氨酸和亮氨酸）一起工作促进身体正常生长，修复组织，调节血糖，并提供需要的能量。此外，缬氨酸的作用还包括刺激中枢神经系统，是适当精神运作所需要的。在参加激烈体力活动时，缬氨酸可以给肌肉提供额外的能量产生葡萄糖，以防止肌肉衰弱。它还帮助从肝脏清除多余的氮（潜在的毒素）