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14例假性甲状旁腺功能减退症的深度临床剖析与诊疗启示

一、引言

1.1研究背景与意义

假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种较为罕见的遗传性内分泌疾病，其发病机制主要是由于外周靶器官对甲状旁腺激素（ParathyroidHormone，PTH）产生抵抗，致使甲状旁腺激素无法正常发挥生理作用，进而引发一系列钙、磷代谢紊乱相关的临床表现。PHP的临床表现复杂多样，除了具有甲状旁腺功能减退症相似的低钙血症、高磷血症外，部分患者还合并有典型的Albright遗传性骨营养不良（AHO），表现为身材矮小、圆脸、短颈、掌骨和跖骨缩短等躯体发育异常，部分患者还可能伴有智力发育迟缓、癫痫发作等神经系统症状。由于其临床表现的多样性和不典型性，PHP在临床实践中极易被漏诊或误诊，导致患者不能及时得到正确的诊断和治疗，进而影响患者的生活质量和预后。

据日本学者报道，PHP的患病率约为3.4/1000000，尽管发病率较低，但由于其涉及多个系统的症状表现，对患者的身体健康和生活质量产生严重影响。此外，PHP的遗传方式多样，包括X性染色体显性遗传、常染色体显性或隐性遗传，这使得疾病在家族中的传递规律较为复杂，不仅给患者家庭带来沉重的负担，也对遗传咨询和生殖医学提出了挑战。因此，深入研究PHP的临床特点、发病机制以及有效的诊断和