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林奇综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治指南总结2026

1?背景与目的

林奇综合征（Lynchsyndrome，LS），曾称遗传性非息肉性结直肠癌（hereditarynon-polyposiscoloncancer，HNPCC），是一种常染色体显性遗传性疾病，也是人类最常见的遗传性癌症易感综合征之一。LS的癌症相关谱系具有广泛性，并非局限于结直肠癌单一癌种，其核心特征为家族性多部位肿瘤易感性，对个体健康及家族遗传风险具有显著影响。

从发病机制来看，LS的发生主要由MLH1、MSH2、MSH6、PMS24个核心DNA错配修复（mismatchrepair，MMR）基因中的1个或多个发生胚系致病性变异或可能致病性变异引起。MMR基因的胚系突变会显著增加机体对多种恶性肿瘤的易感性。在女性LS患者中，子宫内膜癌（endometrialcancer，EC）的发病率高于结直肠癌，是女性LS的前哨癌。因此，EC的早期发现对LS的筛查与干预具有重要提示意义。近年来，随着EC分子分型标准被正式纳入更新版国际妇产科联盟（InternationalFederationofGynecologyandObstetrics，FIGO）分期系统，明确EC的分子亚型已成为临床诊疗与预后评估的关键环节。由于错配修复缺陷（mismatchrepairdeficiency，dMMR）机制