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2026年病理学问答题及病案分析(附答案)

简答题

1.简述2025版WHO中枢神经系统肿瘤分类整合诊断的核心框架及新增病理类型要点。

答：2025版WHO中枢神经系统（CNS）肿瘤分类延续2021版“组织学形态+分子特征”的整合诊断框架，将诊断层级明确为4类必填核心要素：一是肿瘤起源/定位（如弥漫性胶质瘤、脑膜来源肿瘤等），二是组织学形态与WHO分级（1-4级，对应良性到高度恶性），三是特征性分子变异（驱动突变、融合、甲基化分型特征），四是临床相关风险分层标志物。

新增病理类型核心要点包括：①弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型下新增“H3K27M样突变亚型”，特指H3-3A/3B非K27M位点突变但存在H3K27me3蛋白广泛缺失的病例，预后与经典H3K27M亚型无显著差异，好发于儿童脑桥、丘脑；②新增“毛细胞型星形细胞瘤伴MAPK通路融合之外的分子变异”亚型，特指存在NF1胚系突变、BRAFV600E突变合并CDKN2A纯合缺失的病例，WHO分级提升至3级，较经典BRAF-KIAA1549融合型毛细胞星形细胞瘤（1级）复发风险升高4.7倍；③脑膜瘤分类中新增“透明细胞型脑膜瘤伴SMARCE1缺失”为独立亚型，WHO分级2级，好发于青少年椎管内，易沿脑脊液播散；④胚胎性肿瘤中新增“中枢神经母细胞瘤伴FOXR2激活”亚型，存在FOXR2基因重排或扩增，甲基化分型独立，好发于