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2026年医学遗传学临床应用习题

一、单项选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分）

1.某家族性多囊肾病（ARPKD）患者，其父母均正常，该病属于常染色体隐性遗传。若该患者与正常个体生育，其子代发病风险为多少？请根据遗传学原理计算并说明原因。

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

解析：ARPKD为常染色体隐性遗传，患者基因型为aa，正常个体为AA或Aa。若患者与正常个体生育，正常个体基因型为Aa的概率为2/3（若配偶为杂合子），子代发病概率为1/2×2/3=1/3。若配偶为纯合子AA，则子代无发病风险。综合计算，子代平均发病风险为1/3，但选项未提供准确答案，需重新设计题目。

2.某孕妇进行产前诊断，羊水中发现大量羊膜带综合征（AmnioticBandSyndrome）相关异常细胞。该病可能的遗传学机制包括哪些？请选择最符合的选项。

A.嵌合体形成

B.染色体结构异常

C.基因突变

D.环状羊膜带形成

解析：羊膜带综合征是机械性压迫导致的胎儿畸形，非遗传性病变，但可伴随嵌合体形成。选项D为直接病因，但非遗传机制，需调整题目。

3.某男性患者因智力障碍就诊，基因检测显示18号染色体微缺失综合征（22q11.2缺失综合征）。该综合征的临床表现可能包括哪些？