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2026年18-羟化酶缺乏症外科诊疗指南

前言

18-羟化酶缺乏症（18-HydroxylaseDeficiency,18-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia,CAH）家族中较为罕见的亚型，属于肾上腺皮质类固醇激素合成通路中酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病。该病由CYP11B1基因（细胞色素P45011β-羟化酶基因）突变所致的酶活性部分缺失引起，导致皮质醇合成障碍、11-去氧皮质酮和11-去氧皮质醇蓄积、肾素-血管紧张素-醛固酮系统反馈异常，进而引发以低肾素性高血压、低钾血症、代谢性碱中毒为主