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结直肠癌分子生物标志物检测专家共识核心要点

结直肠癌是全球范围内发病率和死亡率均位居前列的恶性肿瘤，分子标志物检测已成为其精准诊疗体系中不可或缺的核心环节。通过对结直肠癌相关分子标志物的精准检测，能够实现患者的分层管理，为个体化治疗方案选择、预后评估、复发风险监测及早期筛查提供关键依据，最终改善患者生存结局并提升生活质量。本共识基于最新循证医学证据，明确结直肠癌分子生物标志物检测的核心要点，规范检测流程与临床应用。

一、核心分子标志物检测要点

（一）RAS/BRAF基因检测

1.检测时机：所有经病理确诊的转移性结直肠癌（mCRC）患者，应在首次确诊时常规进行RAS（NRAS/KRAS外显子2、3、4）及BRAFV600E基因检测；局部晚期结直肠癌患者，若考虑术前新辅助治疗或存在高危因素，也应推荐检测。

2.检测方法：优先选择二代测序（NGS）技术，可同时覆盖RAS全外显子及BRAFV600E位点；若采用聚合酶链反应（PCR）技术，需确保覆盖RAS基因的所有热点突变位点（如KRASG12、G13、Q61、A146，NRASQ61、A146等）及BRAFV600E位点，检测方法需经过严格的性能验证。

3.临床意义：RAS基因野生型是抗EGFR单克隆抗体（如西妥昔单抗、帕尼单抗）治疗mCRC的必备指征；RAS突变型患者接受抗EGFR治疗无法获益，应选择其他治疗方案。BRAFV