新生儿疾病筛查健康教育.pptxVIP

新生儿疾病筛查健康教育守护生命起点，给宝宝人生第一道健康防线2026年

课程导览认识新生儿疾病筛查摸清筛查本质，破除认知盲区筛查项目全解读遗传代谢病、听力与先心病种一览筛查流程与时机黄金采血窗口与规范操作指引政策保障与免费福利法律依据与地方免费举措家长行动指南配合要点与异常结果应对

认识新生儿疾病筛查宝宝健康的第一道安检早发现、早诊断、早干预，守护生命起点01

什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查，是在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断与治疗的母婴保健技术。筛查方式温和无创，仅采集3到5滴足跟血配合一次简单听力测试宝宝几乎没有痛感筛查对象所有活产新生儿无论家长是否自认为宝宝健康均应接受筛查

不筛查的代价有多大未干预的代价风险苯丙酮尿症未经治疗，95%患儿智力呈重度或极重度损害，脑损伤不可逆及时干预的价值转机先天性甲低出生3个月内确诊并治疗，80%以上患儿智力发育正常或接近正常

筛查项目全解读查什么、怎么查从遗传代谢病到听力、先心，一页读懂筛查项目02

遗传代谢病查什么升级版串联质谱技术已在多地开展，可一次性筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等多达48种罕见遗传代谢病，让更多致命罕见病无处遁形基础筛查覆盖4种高发遗传代谢病，串联质谱升级可扩展至48种苯丙酮尿症不治疗将导致智力严重低下特殊低苯丙氨酸饮食可正常成长先天性甲低甲状腺素不足