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肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)

一、概述

肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因突变引起，该基因编码的铜转运P型ATP酶功能缺陷，导致血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍，铜在肝脏、大脑、肾脏、角膜等多器官异常沉积，进而引发一系列临床症状。本病全球发病率约为1/30000-1/100000，携带率约为1/90-1/100，好发于青少年，发病年龄多在5-35岁，无明显性别差异。

二、临床表现

（一）肝脏表现

肝脏是铜沉积的首要靶器官，临床表现差异大，从无症状的肝酶异常到急性肝衰竭、失代偿期肝硬化均可出现。

轻症患者可仅表现为持续性或波动