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临床遗传学笔记

第一章医学遗传学基本理论（核心考点速记）

一、医学遗传学与遗传病概述

1.医学遗传学定义

医学遗传学是遗传学与临床医学交叉学科，研究人类遗传病的发病机制、遗传方式、诊断、预防、治疗与遗传咨询，核心是探究基因/染色体变异与疾病的关系。

2.遗传病概念（名词解释必考）

遗传病：由生殖细胞/受精卵遗传物质（基因、染色体）异常引起，可垂直传递给子代的疾病。

关键区分：遗传病≠先天性疾病、≠家族性疾病

1.先天性疾病：出生即发病，部分是环境导致（如风疹致畸），不属于遗传病；

2.家族性疾病：家族聚集发病，部分为共同环境因素导致，并非遗传所致。

3.遗传病五大分类（考试高频分类题）

1.单基因遗传病：单个基因突变所致，遵循孟德尔遗传；

2.多基因遗传病：多对微效基因+环境因素共同作用，遗传概率低、无典型孟德尔比例；

3.染色体病：染色体数目/结构畸变，累及大量基因，多为多发畸形、智力低下；

4.线粒体遗传病：线粒体DNA突变，母系遗传特征；

5.体细胞遗传病：体细胞基因突变，不遗传子代，代表：肿瘤、部分先天畸形。

二、人类基因组与基因基本概念

1.人类基因组组成

人类基因组包括核基因组+线粒体基因组

1.核基因组：22对常染色体+1对性染色体，含约2万余个编码基因；

2.线粒体基因组：环状双链DNA，独立复制，母系遗