GBT 45214-2025 人全基因组高通量测序数据质量评价方法标准立项发展报告.docx

人全基因组高通量测序数据质量评价方法标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:MethodsforQualityEvaluationofHumanWholeGenomeHigh-ThroughputSequencingData

摘要

随着高通量测序技术的迅猛发展，人全基因组测序在精准医学、临床诊断、药物研发等领域得到广泛应用。然而，测序数据质量的参差不齐严重影响了后续分析的准确性和可靠性，亟需建立统一的数据质量评价标准。本标准（GB/T45214-2025）由国家标准化管理委员会发布，于2025年1月24日正式发布，将于20