婴儿非肾上腺源性失盐危象病例分析.pdfVIP

《欧洲儿科》（2012）171：317

321DOI10.1007/s00431-011-1541-3

婴儿期失盐危象——并非皆源于肾上腺

巴拉蒂·派

尼克·肖

沃尔夫冈·赫格勒

收稿日期：2011年5月2日

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接受日期：2011年7月23日

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发布日期：2011年8月11日#

‑Verlag

2011

三名婴儿（年龄分别为1.5月、4月及7月）因、WAGR综合征肾母细胞瘤、无虹膜、泌

低钠血症和高钾血症就诊，提示存在性肾上腺疾尿生殖道畸形和智力发育迟缓

硫酸脱氢表雄酮

病相关的失盐状态。经内分泌血液检测后启动肾上腺DHEAS

钠排泄分数

FeNa

转化生长因子‑β1

类固醇治疗，但后续发现患儿因肾盂肾炎及肾脏结构TGF-β1坏死因子αTNF-α集落形成单位

异常导致血浆醛固酮及肾素水平升高，证实存在继发CFU

C反应蛋白CRP

排尿性尿道造影

性醛固酮抵抗。结论对于出生数周内发生失盐危象的MCUG

巯基乙酰三甘氨酸3扫描MAG3扫描

婴儿，确诊性肾上腺疾病至关重要。但需注意，

尤其