Kif2基因突变阳性小儿造血异常1例诊疗经验分享-PPT.pptVIP

*Kif2基因突变阳性小儿造血异常1例诊疗经验分享**前言：小儿骨髓造血异常，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血，主要表现为乏力、面色苍白、皮肤出血点和/或鼻腔出血，其发病机理不清，有的与抑制性T细胞功能过度活跃有关，有的与无效造血关;本病治疗困难、起效慢、费用高、易于反复。我们最近接诊1例Kif23基因突变患儿，曾就诊多家医院，治疗效果不明显。经中西药联用，血像很快好转，现分享给大家，旨在引起大家对中西医结合治疗血液病的重视。*病例:患儿王硕X，男，3岁，主因乏力面色苍白2个月于2018年1月22日在北京西京中医医院就诊并入院治疗。家属代述2017年11月发现患儿不喜活动、面色苍白，就诊于大庆市某医院，血常规WBC2.0×109/L,RBC1.5×1012/L,HGB34.0g/L,PLT8×109/L。于2017年12月中旬到天津某血液病医院就诊，做骨穿报告:骨髓增生活跃，粒红巨三系发育异常。骨髓病理:骨髓见少量粒系细胞，未见巨核细胞，免疫组化:CD34-，CD117-，MPO少数+，Lysozyme多数+，CD21-，CD61-，CD10-。诊断为骨髓增生异常综合征。建议做造血干细胞移植，家属不接受。给予环孢素A口服液治疗2个月未见好转，为进一步就诊而来本院治疗。*过去史