2026年鞘磷脂贮积症康复诊疗指南.docx

PAGE

PAGE1

2026年鞘磷脂贮积症康复诊疗指南**

（以下简称“本指南”）

前言

鞘磷脂贮积症（SphingolipidStorageDiseases，简称SLD）是一组以溶酶体内鞘磷脂代谢异常导致多系统累及为特征的遗传性代谢病。近年来，随着新生儿筛查技术的普及、分子诊断手段的进步以及疾病特异性治疗药物的研发，SLD的早期诊断、精准治疗和系统康复已成为临床工作的重点。为统一临床思路、提高诊疗质量、减少不必要的检查和治疗，国家卫生健康委员会组织多学科专家依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》以及GRADE证据分级体系，制定本指南。本指南旨在为临床医师提供循证、规范