基因诊断治疗技术与组学应用研究.pdfVIP

疾病相关的鉴定与功能研究

（考纲未要求）

诊断和治疗

大纲要求：

1.诊断的基本概念、技术及应用。

2.治疗的基本概念及基本程序。

一、诊断：

1.概念：利用分子生物学和分子遗传学技术，直接检测

结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断

的方法。

2.常用技术：

（一）分子杂交是诊断的基本方法：

Ø印迹法

Ø杂交

（二）PCR是诊断快速、特异的方法

（三）序列分析—最直接

（四）可用于大规模诊断

3.应用：

（一）遗传性和风险预测

（二）多常见病的预测性诊断

（三）病原体检测

（四）疗效评价和用药指导

（五）鉴定是法医学识别的技术

二、治疗：

1.概念：将某种遗传物质转移到患者细胞内使其发挥作用，

以达到治疗疾病目的的方法。

2.基本策略：