转甲状腺素蛋白淀粉样变性筛查诊断共识2026.pptxVIP

转甲状腺素蛋白淀粉样变性筛查诊断共识

目病分型与特点辅助检查手段诊断标准与识别筛查路径与管理

疾病分型与特点

010203遗传型ATTR由TTR基因致病突变导致，呈常染色体显性遗传；野生型ATTR无基因突变。两者均可累及心脏、神经等多器官，但致病机制不同，临床需通过基因检测明确分型，以指导治疗与家系管理。遗传型ATTR全球约5万例，国内常见突变以Val30Met为主，其次为Ala97Ser；野生型好发于75岁以上老年男性，全球报道20-30万例，我国暂无准确数据，临床确诊偏少，需提高识别意识。未经治疗时，遗传型ATTR不同突变亚型的中位生存期各异；野生型ATTR未干预者中位生存期仅3.6-4.8年。早期分型与干预对改善预后至关重要，尤其野生型老年患者需警惕心脏受累及快速进展风险。遗传型与野生型的核心区别遗传型与野生型的流行病学特征遗传型与野生型的生存预后差异遗传型与野生型

多发器官受累ATTR常累及心脏，表现为心力衰竭、主动脉瓣狭窄及各类心律失常，严重时可致晕厥或心源性猝死。超声可见左室壁增厚、心尖保留征，需与肥厚型心肌病等鉴别，是筛查诊断的重要线索。周围神经损害以肢体麻木疼痛、肌力下降为主，自主神经受累可出现体位性低血压、排尿及性功能异常、胃肠功能紊乱等。此类表现易与糖尿病或维生素缺乏混淆，需结合多系统线索警惕ATTR可能。ATTR还可累及