生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座.pptVIP

第3节人类遗传病

高中生物必修2※第5章基因突变及其它变异年10月2026/9/22生物必修课堂教学人类遗传病第1页

上次作业基因型配子种类和百分比自交子代基因型及百分比自交子代表型及百分比AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131生物必修课堂教学人类遗传病第2页

人类遗传病通常是由遗传物质改变而引发人类疾病。单基因遗传病:指受一对等位基因控制遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引发遗传病（简称染色体病)。人类常见遗传病类型多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制遗传病。在群体中发病率较高。生物必修课堂教学人类遗传病第3页

遗传病类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父→子→孙多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引发自然流产