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2026年半乳糖性白内障诊疗指南》

前言

半乳糖性白内障（galactosemiccataract）是因半乳糖代谢异常导致晶状体蛋白质糖基化、氧化应激及透明度下降而引发的遗传性代谢性眼病。尽管发病率较低，但其对视功能的影响具有不可逆性，早期诊断与及时干预对防止永久性视力丧失具有重要意义。本指南依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》、GRADE证据分级体系以及最新的国内外临床研究、基础实验和专家共识，旨在为临床医师提供规范、循证且可操作的诊疗路径，促进半乳糖性白内障的早期发现、精准分级、个体化治疗以及长期随访管理。全文避免主观臆断，强调证据链条的完整性，力求在保持学术严谨性的同时，实现临床决策的逻辑闭环。

编制依据与方法

本指南由国家卫生健康委员会临床指南中心牵头，联合全国眼科、遗传代谢病、儿科及药物治疗领域的专家组成编写组。编写过程严格遵循以下步骤：1.问题提出：基于PICO框架（人群、干预、比较、结局）明确临床问题，涵盖病因学、诊断标准、治疗方式及预后评估等维度。2.证据检索：在PubMed、CNKI、万方、维普等数据库中检索截至2025年12月31日的相关文献，使用MeSH术语“galactosemia”、“cataract”、“newbornscreening”、“enzymereplacementtherapy”等组合