NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2026.v1）要点学习.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2026.v1）要点学习

目录02诊断标准01疾病概述03风险分层04治疗策略05随访管理06指南更新要点

疾病概述01

克隆性造血干细胞疾病骨髓增生性肿瘤（MPN）是一组起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病，其核心病理机制为JAK2、CALR或MPL等基因突变导致造血细胞不受调控地增殖。根据WHO分类，主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）及慢性粒细胞白血病（CML）。01定义与主要分类慢性与转化风险这类疾病多为慢性病程，但部分类型（如PMF）可能进展为急性白血病。PV以红细胞过度生成为主，ET以血小板增殖为特征，PMF则伴随骨髓纤维化和髓外造血，CML则与BCR-ABL融合基因相关。02

流行病学特点环境因素影响长期接触苯类化学物质或电离辐射可能增加突变风险，但多数病例为散发性，无明确环境诱因。年龄与性别差异MPN多见于中老年人群，PV和ET发病率随年龄增长而上升，PMF中位发病年龄约65岁。部分类型（如ET）女性发病率略高，而CML无显著性别差异。基因突变关联超过90%的PV患者携带JAK2V617F突变，ET和PMF患者中JAK2、CALR或MPL突变检出率合计达80%~90%。CML患者则普遍存在费城染色体（BCR-ABL融合基因）。

临床表现特征红细胞增多导致血液黏稠，表现为面部潮红