遗传病的诊疗和治疗专家讲座.pptVIP

第17章遗传病诊疗遗传病的诊疗和治疗第1页

因为遗传病治疗还没有理想方法,当前临床遗传重点是怎样诊疗遗传病,尤其是产前诊疗,以到达预防有遗传缺点患儿出生。遗传病诊疗是一项复杂工作,需要多学科配合。遗传病的诊疗和治疗第2页

第一节遗传病临床诊疗普遍性标准遗传学诊疗伎俩产前诊疗、症状前诊疗、现症患者诊疗遗传病的诊疗和治疗第3页

一、病史采集1.家族史2.婚姻史3.生育史遗传病的诊疗和治疗第4页

二、体格检验围绕遗传病特征遗传病的诊疗和治疗第5页

三、系谱分析1.系谱系统性、完整性、可靠性单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传、发病风险。2.注意延迟现象3.新发基因突变4.显性与隐性相对性遗传病的诊疗和治疗第6页

四、遗传数据库资源应用遗传病的诊疗和治疗第7页

第二节细胞遗传学检验一、染色体检验：核型分析

标本：外周血、绒毛、羊水、活检组织。

分带：Q-，G-,R-,C-,[荧光原为杂交(FISH)]

分析：数目(单体、多体)、结构（易位、缺失、倒位‥)二、性染色质检验数目和结构遗传病的诊疗和治疗第8页

染色体检验指征：①显著生长发育异常、多发畸形、智力低下者;②多发性流产和不育夫妇;③已经生有染色体异常患儿夫妇;④性腺以及外生殖器发育异常者;⑤原发性闭经;⑥35岁以上高龄孕妇;⑦身材高