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(新)骨巨细胞瘤诊疗指南(2026年版)(2篇)

骨巨细胞瘤是一类具有局部侵袭性的交界性原发骨肿瘤，占所有原发骨肿瘤的4%~5%，占良性原发骨肿瘤的20%左右，2020—2024年全国骨肿瘤登记系统数据显示，我国骨巨细胞瘤年发病率为1.49/100万，发病高峰年龄为20~40岁，骨骺闭合前青少年病例占比不足2%，65岁以上老年病例占比约7%，女性发病率略高于男性，男女发病比为1:1.2。92%以上的散发性骨巨细胞瘤存在H3F3A基因G34W/L位点驱动突变，该突变导致单核基质细胞高表达RANKL，通过激活破骨前体细胞的RANK通路诱导多核破骨样巨细胞活化，造成进行性溶骨性骨破坏。骨巨细胞瘤好发于长骨骨端，按发病占比排序依次为股骨远端（28%）、胫骨近端（23%）、桡骨远端（11%）、骶骨（9%）、肱骨近端（7%），中轴骨（脊柱、骨盆、颅底）病例合计占比约15%，手部短管状骨病例占比约3%。骨巨细胞瘤整体生物学行为表现为局部侵袭性生长，初诊时10%~20%的患者合并病理性骨折，1%~4%的患者可出现肺转移，此类转移灶多生长缓慢，临床定义为“良性转移”，仅2%左右的病例可出现去分化恶变，转化为高级别梭形细胞肉瘤，预后较差。

一、诊断评估体系

骨巨细胞瘤的诊断需建立临床、影像、病理三结合的多维度评估模式，单一维度诊断误诊率可达20%以上，需严格按照分级评估流程完成全维度信息采集。

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